我国成功绘制首个亚洲人基因组图谱
科讯网信息中心 linda编辑
2008年11月11日 |
日前,深圳市政府和英国《自然》杂志社在深圳联合发布由深圳华大基因研究院完成的首个研究成果:第一个亚洲人基因组图谱(“炎黄一号”)在国际顶级学术刊物《自然》杂志发表。
这是中国生命科学领域基础研究工作取得的一项重要成果。据称,人类基因组计划的完成是人类“生命天书”的破解,将带动产值超过万亿美元的健康产业。第一个亚洲人基因组图谱,测序数据总量达到一千一百七十七亿碱基对,基因组平均测序深度达到三十六倍,有效覆盖率高达百分之九十九点九七,变异监测精度达百分之九十九点九。长达七页的长篇论文描绘了第一个亚洲人基因组图谱,详细比较了中国人与已有数据的白种人基因组在序列上的差异,总共发现了三百零七万例单核苷酸多态性位点。此外,研究人员将“炎黄一号”DNA序列信息与已知疾病关联位点进行了比较并对该个体的各种常见疾病风险进行了预测。其科学发现将从根本上影响疾病的预测、预警、预防和治疗方式,推动个体化医疗和健康的新发展模式,形成巨大的新兴产业和市场。
DNA序列中蕴含了控制人类生命活动的种种信息,目前常见的癌症、糖尿病、心脑血管等疾病,具有特定的遗传学基础。由于进化历史、文化习俗等种种原因,中国人具有自己独特的遗传背景,在疾病易感性和药物反应方面与其它族群存在显著差异,导致许多对白种人群有效的基因诊断、药物等医学研究成果不能够应用于中国乃至亚洲人群。“炎黄一号”作为中国人参照基因组序列,从基因组学上对这些差异做出了解释。