线粒体肌病是一种严重的临床疾病，是由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病，目前没有治疗该疾病的有效手段。近日美国科学家在《细胞－－代谢》杂志上发表了他们对这种疾病的最新研究成果。文章表示，对于OXPHOS不足的小鼠，提高骨骼肌当中的代谢调节子PGC-1α表达，或是利用苯扎贝特（bezafibrate）治疗能大大提高患病肌肉的功能。

  　研究中，科学家利用了一种患有线粒体肌病的小鼠作为模型，这种线粒体肌病由细胞色素C氧化酶缺乏引起，利用这一模型，科学家可以分析诱导发生的线粒体生物合成对于疾病的影响。线粒体生物合成过程的诱导可以通过两种手段实现，一种是在骨骼肌中过氧化物酶体增殖因子活化受体γ（peroxisome  proliferator-activated  receptor  γ  PPARγ）辅以激活因子α（PGC-1α）的转基因表达，另一种则是通过药物苯扎贝特治疗。

　　结果发现，以上两种方法都能有效的激发肌肉组织中的残余呼吸量，并且单位肌肉的OXPHOS量增加也能产生线粒体的增生。以上过程综合作用的结果是：ATP浓度得以维持，肌病的发作得到延迟，小鼠寿命大大延长。

  　文章最后表示，通过药理过程或者PPAR/PGC-1α途径的代谢调节产生的线粒体生物合成将成为治疗线粒体肌病的一种有效手段。
 　
　　线粒体肌病肌肉病理的共同特点为破红肌纤维（raggedredfibers，RRF）。临床表现因酶缺乏种类而异，最主要的综合症有下列几种：

一、进行性眼外肌麻痹
表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹，症状不波动。

二、Kearns-Sayre综合征
20岁前起病的进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏阻滞。尚可有身材矮小，共济失调，神经性耳聋和甲状腺机能减退等异常。特点为家族史阴性。

三、线粒体脑病肌病（mitochondrialencephalomyopathies）
病者除有肌无力外，伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症。部份病者可有卒中样发作，突然出现偏瘫，且有左右交替发作，头颅CT或MRI出现片状低信号。癫痫发作和发作性呕吐为此型病者最常见症状。血液乳酸测定可见高乳酸血症。肌肉活检和乳酸测定常为本病提供诊断依据。